光熙论坛第698期:基于高通量测序数据的基因组变异检测方法研
时间:2016-4-11 14:45:51   阅读:   标签: 计算机学院 光熙论坛

 题目:基于高通量测序数据的基因组变异检测方法研究

时间:2016412 20:00 – 21:00

地点:哈工大科学园2E307

主讲人:刘永壮,男,哈工大计算机学院博士研究生

研究方向:生物信息学

近十年来,高通量测序技术迅猛发展,个人基因组测序已经在基础医学研究、临床诊疗、健康管理、新药研发等领域得到广泛应用,极大程度地推动了相关领域的发展。由于个人基因组测序数据具有碎片化、 错误率高、规模巨大、高度复杂等特点, 个人基因组测序数据分析面临极大的挑战。基因组变异是指不同个体的 DNA 序列之间的差异, 基因组变异决定着不同个体之间表型的差异以及疾病的发生。 从个人基因组测序数据中准确地检测各种不同类型的基因组变异对于个人基因组测序在不同领域的广泛应用具有重要的意义。

本研究拟重点针对肿瘤基因组测序数据和家系基因组测序数据,研究针对难于检测的几种特定类型的基因组变异的检测方法,解决目前方法存在的不足,提高检测准确率,主要内容如下:

1)提出了面向拷贝数变异检测的基因组测序片段深度建模方法;

2)提出了基于肿瘤正常配对样本基因组测序数据的拷贝数变异检测方法;

3)提出了基于家系基因组测序数据的拷贝数变异检测方法;

4)提出了基于家系基因组测序数据的新突变过滤方法。

发布:孟晓辉 |  审核:李岳 |  来源: 计算机学院